Son sekiz yıldır Loulou Vakfı, CDKL5 Eksikliği Bozukluğu (CDD) üzerinde çalışan bilim adamlarının ve ilaç geliştiricilerinin hasta kuruluşlarından temsilcilerle birlikte, alandaki en son gelişmeleri tartışmak ve tedavilere ve tedavilere doğru ilerlemek için bir araya geldiği yıllık bir toplantı olan CDKL5 Forumu'na ev sahipliği yaptı. Son birkaç toplantının özetlerini burada bulabilirsiniz: 2018, 2019, 2020 ve 2021.

2022 CDKL5 Forum baskısı 7-8 Kasım'da Boston'da gerçekleşti ve pandemi sırasında iki çevrimiçi baskıdan sonra yüz yüze bir formata geri döndü. Yüz yüze olmak bu yılki toplantıyı daha da özel hale getirdi. Aynı zamanda bana göre şimdiye kadarki en iyi CDKL5 Forum toplantısıydı. CDKL5 eksikliği biyolojisi anlayışımız ve terapi gelişiminin hızı son birkaç yılda önemli ölçüde ilerledi, bu nedenle aşağıdaki bu yılki Forum'daki ana eve götürme mesajlarımı özetleyeceğim ve bunları 2019'da Boston'da birbirimizi en son gördüğümüz yerle karşılaştıracağım.

1. CDD'NIN YÜZDE 5'IN BIR PARÇASI OLDUĞU YIL

Her zaman aynı satırı duyuyoruz: "7.000'den fazla nadir hastalık var ve sadece %5'inin tedavisi onaylandı". Bu, o kadar çok ilgi ve yatırım alan özel bir nadir hastalık kulübüdür ki, bir ilaç bu nadir hastalık için özel olarak test edilmiş ve onaylanmıştır.

2022'de CDD bu kulübe katıldı.

2022'de ganaksolon, CDD'deki nöbetleri tedavi etmek için FDA'dan onay aldı ve yakında EMA kararını bekliyoruz. 2019 Forumunda en son tanıştığımızda, Marinus'un CDD'de ganaksolon ile devam eden Faz 3 denemeleri için işe alımları tamamlama yolunda olduğunu duyurduk. Son kez tanıştığımızdan beri Marinus, küresel bir pandeminin ortasında CDD için ilk küresel klinik denemeyi tamamladı ve ganaksol artık ABD'deki ve umarım yakında diğer ülkelerde hastalar için mevcuttur. Marinus ekibinin bu test edilmemiş nadir hastalık üzerine bahse girme ve CDD ile yaşayan insanlar için piyasaya ilk tedaviyi getirmek için pandemiyle mücadele etme cesaretine şaşırdım. Yolu herkesin takip etmesi için kolaylaştırdılar.

Yine de CDD için ilk ilaç onayı, yılın en büyük iki haberinden sadece biri...

2. CDD GEN TERAPISI KLINIK DENEMELERE GELIYOR

CDD hasta ailelerinin en büyük umutlarından biri, gen tedavilerinin klinik denemelere gelmesidir. CDD'de, nöronların yarısı (kızlarda) veya tüm nöronlar (erkeklerde) beyin işleyişi için çok önemli bir protein olan CDKL5 proteinini üretmez. Gen terapileri, CDKL5 geninin yeni bir kopyasını nöronlara taşımak için bir virüs kullanmayı amaçlar, böylece proteini üretmeye başlayabilirler [bu güncellemedeki bir sonraki bölüme de bakın].

2022 CDKL5 Forumu'nda Ultragenyx CEO'su Emil Kakkis, CDD ailelerinin beklediği sözleri söyledi: "CDD için genetik tedavisinin kliniğe geleceğine inanıyoruz, inanıyorum önümüzdeki yıl".

Konferansın ilerleyen saatlerinde, Sharyl Fyffe-Maricich (Ulgenyx'te CDD gen terapisi programına liderlik eden), gen terapilerini optimize etmek için attıkları tüm adımları, klinik bir deneme başlatmak hakkında konuşmak için düzenleyicilerle oturmadan önce mümkün olduğunca çok sayıda nörona ulaşabileceklerini açıkladı. Bilimlerinin kalitesi etkileyici ve Emil klinik gelişimin zor olduğunu ama hepimiz bu işte birlikte olacağız diye açıkladı.

2019 CDKL5 Forumu'nda en son şahsen tanıştığımızda, farelerde deneysel gen terapilerine ilişkin bazı verilere sahip olmaya başlamıştık. O zamanlar ana sorular, bu tedavilerin hayvanlarda klinik deneylere geçmek için yeterince iyi çalışıp çalışmayacağı ve bunun ne zaman olabileceğiydi. Sonunda bir cevabımız ve bir zaman dilimimiz var: her şey yolunda giderse, CDD için ilk gen terapisi ile klinik denemeler 2023'te başlayabilir.

Bu, yılın ikinci büyük haberi ve 2022 CDKL5 Forumu'nun en önemli olayıydı.

3. TÜM AÇILARDAN CDKL5 EKSIKLIĞININ ÜSTESINDEN GELME

Forum Yemeği sırasında, Phil Reilly (nadir hastalıklar için çok deneyimli bir ilaç geliştiricisi), hasta aileleri müdahale edene ve bir tedavi geliştirmede kilit rol oynayana kadar tedavi edilemez olarak kabul edilen hastalıklar hakkında bizimle bazı hikayeler paylaştı. Mesajı şuydu: "inatçı bir hastalık yok".

Ertesi gün, Emil Kakkis bize "CDD'nin tersinir bileşenleri olduğunu ve bunun diğer birçok nörolojik hastalık için geçerli olmadığını" hatırlatacaktı. CDKL5 yeniden ifade edilirse, hastalığın birden fazla yönünün yaşlı hayvanlarda tersine çevrilebileceği CDD'li farelerden bildiklerimize atıfta bulunuyordu. Ayrıca CDD'nin dejeneratif bir hastalık veya hatta CDKL5'in yalnızca sınırlı bir gelişim döneminde ihtiyaç duyulduğu katı bir nörogelişimsel hastalık olmadığını da biliyoruz. 2020 Forumunda gördüğümüz gibi, aslında bir nörobakım bozukluğudur, bu nedenle CDD hastalarında CDKL5 ekspresyonunu geri yükleme olasılığı etrafında çok fazla klinik umut vardır.

2022 Forumunda, CDKL5 eksikliğini her açıdan ele almak için farklı yaklaşımlar hakkında birçok güncelleme gördük. İşte farklı yaklaşımlar hakkında bazı hızlı notlar:

Hastalık semptomlarını tedavi edin: CDD'de fenfluramin ilacı ile devam eden bir Faz 3 klinik denemesi var. Bu ilaç Dravet sendromunda güzel bir etkinliğe sahiptir ve onu geliştiren şirket (Zogenix) yakın zamanda önde gelen epilepsi şirketlerinden biri olan UCB Pharma tarafından satın alınmıştır. Klinik deneme halihazırda ABD'ye kayıt yaptırıyor ve Avrupa ve Japonya'ya yayılıyor.

Hastalık semptomlarını tedavi edin: Takeda, CDD'deki küçük bir çalışmada soticlestat'ın etkinliğini ve güvenilirliğini değerlendirdi ve çalışmadan sonra ilacı almaya devam eden hastalar hakkında bizi bilgilendirdi. Küçük denemeye katılan 12 hastadan 8'i hala ilacı alıyor ve hepsi soticlestat aldıkları süre boyunca nöbet azalması yaşadı. Ve bu sadece nöbetlerle ilgili değil, ebeveynler iletişim ve katılım da dahil olmak üzere genel iyileştirmeler bildirdi. Bu ilacın CDD'li hastaları tedavi etmek için düşünülmüş olduğunu görmeyi umuyorum.

CDKL5 yolunu düzeltin: CDKL5'in eksik olmasının doğrudan sonuçlarından bazılarını düzeltmek için yeni tedaviler tasarlamanın kapısını açan yeni bir keşif var. Bu güncellemenin 4. bölümünün tamamını ona ithaf ediyorum.

Daha fazla CDKL5 proteini ekleyin: CDD için bir enzim replasman tedavisinin geliştirilmesi (proteini laboratuvarda yapın ve hastalara verin) çok zor olduğu kanıtlanmıştır. Maria Luisa Tutino, Forum'da enzim replasmanı için kullanılmak üzere tam uzunlukta fonksiyonel CDKL5 üretmeye yönelik çalışmalarını ve tek tek çözdükleri tüm zorlukları sundu. CDD için bir enzim replasman tedavisi geliştirme çabalarına katılmak için daha fazla laboratuvar ve şirkete ihtiyaç vardır, çünkü bu önemli bir terapötik yaklaşım olmaya devam etmektedir ve çok zordur.

Muta edilmiş RNA'yı düzeltin: CDKL5 geni, daha sonra CDKL5 proteinini üretmek için kullanılan haberci RNA'ya kopyalanır. Bir genin mutasyonu varsa, o zaman bu mutasyon hala RNA'ya kopyalanır. Geni düzeltmeye gerek kalmadan mutasyona uğramış bir RNA'dan fonksiyonel protein yapmaya çalışmak için çeşitli stratejiler vardır. Örneğin, CDKL5'te ekleme sorunlarına neden olan (SMA için spinraza gibi) veya ayrıca bir mutasyon içerebilecek (Duchenne için bazı tedaviler gibi RNA dizisinin bir kısmını atlayın) olabilecek mutasyonlara yardımcı olabilecek antis oligonükleotidler (ASO'lar) geliştirmek için devam eden bir proje var. Ve hücrelerin geçmiş -sense olmayan mutasyonları okumasına yardımcı olmak için yaklaşımlar geliştiren şirketler olduğunu biliyoruz, bu da bazen CDD'li bazı insanlar için de sorundur, bu yüzden bu yaklaşımlar hakkında daha fazla haber duymayı ve CDD için test edildiğini görmeyi umuyorum.

İkinci CDKL5 gen kopyasını yeniden etkinleştirin: 2022 Forumunda, etkin olmayan CDKL5 kopyasını bulmak ve yeniden etkinleştirmek için CRISPR'nin bir sürümünü kullanan gen terapileri hakkında iki sunum yaptık. Kyle Fink, son birkaç yıldır CDD için bu gen terapilerinden birinin geliştirilmesine öncülük ediyor ve son zamanlarda CDD için gen terapisini daha da geliştirmek için 1,4 milyon dolarlık bir hibe aldı. Ayrıca Forum'da Yılın Laboratuvarı ödülünü aldı.

Muta uğramış geni düzeltin: Bir gendeki harfleri düzeltmek veya harfleri yerleştirmek için geliştirilmekte olan birkaç yeni yaklaşım vardır. Loulou Vakfı'nın kurucu ortağı Majid Jafar, Loulou'nun CDKL5 geninde bir harf eksik olduğunu ve annesinin "neden bu mektubu geri koyamıyorlar?" diye sorduğunu açıkladı. tanıyı öğrenirken. David Liu, tam olarak bunu yapmak için ana düzenleme adı verilen değiştirilmiş CRISPR benzeri bir yaklaşımı ilerletiyor: bir harfi geri koyun. Bize kültürdeki hücrelerde Loulou gibi çocukların CDKL5'ini nasıl düzeltebileceğini gösterdi ve şimdi canlı farelerde çalışmasını sağlamak için çalışıyor. Bu gen düzenleme yaklaşımlarından bazıları, teknolojinin keşfedilmesinden ancak 5 yıl sonra klinik denemelere gelmeye başlıyor. Nihai hedefi sadece bir harf ekleyebilmek veya değiştirebilmek değil, aynı zamanda mutasyona uğramış CDKL5 geninin tamamını sağlıklı bir kopya ile değiştirmektir. David'in bir konuşma yaptığını duymak her zaman ilham verici ve geleceğe açılan bir penceredir.

CDKL5 geninin başka bir kopyasını ekleyin: Bu, bilim adamlarının bir geni nöronlara taşımak için bir virüs (genellikle AAV) kullandığı klasik gen terapisi yaklaşımıdır. Virüs çoğalamaz, sadece geni nöronlara iletir ve o andan itibaren nöronlar eksik proteini üretebilir, bu durumda CDKL5. 2022 Forumunda Ultragenyx gen terapisi programı ve klinik denemelere ilerlediği haberi hakkında harika bir güncelleme yaptık.

4. CDKL5'I ANLAMADA BIR ATILIM

Forumda CDKL5 proteininin nasıl çalıştığına dair yeni anlayış ve CDKL5 eksik olduğunda beyindeki bazı sonuçlar hakkında birçok sunum yapıldı. Ancak bu güncellemede yalnızca birini vurgulayacağım, çünkü bunu protein ve hastalık anlayışımızda büyük bir atılım olarak görüyorum. Ayrıca yeni tedavilere önemli bir kapı açıyor.

Keşif, Crick Enstitüsü'ndeki Sila Ultanir'in laboratuvarından geldi. Protein CDKL5, diğer birçok protein türünün işlevini değiştirebilen proteinler olan bir "kinaz"tır. Bu, kinaz eksik olduğunda sorunun çoğaldığı anlamına gelir, çünkü artık diğer tüm proteinlerin iyi çalışmadığı anlamına gelir. Ultanir laboratuvarı, düzgün çalışması için CDKL5'e ihtiyaç duyan çok önemli bir protein keşfetti ve bunun bir kalsiyum kanalı (Cav2.3) olduğu ortaya çıktı. CDKL5 eksik olduğunda, kalsiyum kanalı iyi açılır, ancak daha sonra çok yavaş kapanır ve çok fazla kalsiyumun geçmesine neden olur.

Bu çok önemlidir, çünkü birçok gelişimsel ve epileptik ensefalopati iyon kanallarıyla ilgili sorunlardan kaynaklanır, biz bunlara grup olarak “kanalopatiler” diyoruz. Örneğin Dravet sendromuna daha az çalışan bir sodyum kanalı neden olur, KCNQ2 epilepsisi çok fazla çalışan bir potasyum kanalından kaynaklanır ve hatta çok fazla çalışan Cav2.3 kalsiyum kanalının neden olduğu çok nadir bir sendrom bile vardır. CDKL5'teki eksikliğin aynı kalsiyum kanalının da çok fazla çalışmasına neden olduğu keşfi beklenmediktir ve çok şeyi açıklamaya yardımcı olur.

Bu keşife iki ana nedenden dolayı bir atılım diyorum:

1) Sık sık merak ettik... CDD eksik bir kinazdan kaynaklanıyorsa, neden kanalopatilere bu kadar benziyor? Şimdi cevabımız var: CDD kısmen bir kanalopati olabilir!

2) Bu keşif, CDKL5'in eksik olmasının bazı doğrudan sonuçlarını düzeltmek için yeni tedaviler tasarlamanın kapısını açar. Artık şirketlerin Cav2.3 blokerleri geliştirmesini istediğimizi biliyoruz.

5. ARAŞTIRMA ARAÇ KUTUSU'NI GENIŞLETEN ÇOK ILERLEME

Bilim adamlarının CDKL5'in hücrelerde ne yaptığını anlamaları ve denemeye hazır olmadan yıllar önce tedavileri test etmeleri için laboratuvarda hayvanlardaki veya hücre kültürlerindeki hastalığı modellemeleri gerekiyor. Birçok ülkedeki bilim adamları tarafından CDKL5'i çıkarabileceğimiz ve güçlü bir semptom (bilim adamlarının "fenotip" dediği) görebileceğimiz hayvanları veya hücreleri bulmak için dev bir çaba sarf etti.

Tıbbi araştırmalarda en çok kullanılan hayvanlar fareler ve sıçanlardır. Bu yıl CDKL5 araştırma araç kutusunu balıklara ve sineklere ve potansiyel olarak kurbağalara (tadpoles) ve hatta domuzlara genişleten birkaç harika sunumumuz vardı.

Zebra balığı adı verilen küçük bir balığın CDD'nin bazı semptomlarını araştırmamıza yardımcı olabileceğini gösteren iki gruptan sunumlar yaptık. Portekiz'den bir grup, CDKL5'i eksik olan zebra balıklarının kemik sorunları olduğunu gördü (bu da hastalarda da olur!) ve bu balıklardaki deneysel ilaçları test etmek için izlenebilecek ilginç motor semptomlar. Ve Boston'dan bir grup, CDKL5'i nöronlarının sadece yarısında kaçırabilmeleri için balık genetiği değiştiriyor, ki bu CDD'li kızlarda böyle oluyor.

Yeni CDD modelleri hakkında en sevdiğim sunumlar ikiydi:

İspanya'daki Ibo Galindo'nun laboratuvarı, CDKL5 geninden yoksun meyve sinekleri yaptı ve çok güçlü epilepsileri var ve hastalıkları o kadar şiddetli ki CDKL5 ile normal sineklerden daha erken ölüyorlar. Aslında sineklerin CDKL1/2/3/4 ve 5 için yalnızca bir geni vardır, bu nedenle bu sineklerin tüm CDKL genleri eksiktir! Ve genetik epilepsilerin diğer iyi sinek modellerine benziyorlar. Sineklerin de ilginç davranışları vardır ve sineklerin insan genlerinin her birini ifade etmesini ve hangilerinin onları sağlıklı hale getirebileceğini görmelerini sağlayarak 5 insan CDKL proteininin işlevini anlamak için güçlü bir genetik sistem olabilir.

Vyant şirketi, laboratuvarda organoidleri büyütmek için CDD'li çocuklardan alınan deri veya kan örneklerinden alınan kök hücreleri kullanıyor. Organoidler, hepsi çocuk kök hücrelerinden üretilen bir nöron ve diğer beyin hücreleri topu gibidir ve bir petri kabındaki mini beyin gibi görünür (bu metne eşlik eden resimlerde farenin sağındadırlar). CDD'li çocuklardan alınan organoidlerin in vitro epilepsi eşdeğerine sahip olduğu ortaya çıktı. Vyant, bu organoidleri doğrudan insan hücrelerinde ilaç taraması için bir platform olarak kullanıyor ve şimdiden umut verici bazı bileşikler buluyorlar. Platformlarını gerçekten beğendim.

Hiçbir taşı çevrilmemiş bırakmamak ve her hayvanı ve her hücreyi kontrol etmek ve ince ayar yapmak ve optimize etmek için dev bir çaba gösteren pek çok bilim insanının aziminden çok etkilendim. Bu, bugün biyoloji ve tedaviler hakkında farklı soruları cevaplamak için kullanılabilecek çeşitli farklı modellere sahip olduğumuz ve bu tür çalışmaların büyük bir topluluk çabası gerektirdiği, sadece birkaç laboratuvar tarafından yapılamaz. Bir sonraki bölümde buna geri döneceğim.

6. "BUNUN IÇINDE BIRLIKTEYIZ"

2022 CDKL5 Forum sloganı olarak ortaya çıkan bir tema “bu işte birlikteyiz” idi. Biz bunu kelimelerle duyduk, eylemde gördük. Bunlar Forum sırasında gördüğümüz örneklerden sadece birkaçı:

Hiçbir hasta geride kalmadı. Tüm ülkelerde CDD'li hastalar var ve bu aynı zamanda tüm dillerde geldikleri anlamına geliyor. Ne yazık ki dil engelleri uluslararası topluma ulaşmak için büyük bir sınırlamadır. Mümkün olduğunca çok sayıda hastanın verilerini bir araya getirmek ve klinik araştırmalar gibi haberler hakkında onlara ulaşabilmek için, CDKL5 Kaydı yakın zamanda birçok ortak dilde mevcuttur ve daha fazlasına doğru genişleyecektir. Mevcut diller İngilizce, Fransızca, Almanca, İtalyanca, İspanyolca, Arapça, Çince (geleneksel ve basitleştirilmiş), Japonca ve Rusça'dır! Bu çok işti ama bu işte birlikteyiz.

Klinik çalışmalarda işbirliği yapan şirketler. 2019'da Boston'da en son tanıştığımızda, CDD için sonuç ölçümlerini doğrulamak için gözlemsel bir çalışmaya duyulan ihtiyaçtan bahsettik (CDD semptomlarını klinik çalışmalar için yararlı bir şekilde nasıl izleyeceğimizi bildiğimizi kontrol etmek için). Sorun şu ki, hasta topluluğuna aşırı yük yüklememek için farklı ilaç ve biyoteknoloji şirketlerinin birlikte tasarlamak ve çalıştırmak için bir araya gelmesiyle sadece bir çalışma istedik. 2022 Forumu'nda, Loulou Vakfı'ndan Xavier Liogier, ilk hastanın CDD'de Faz 3 denemesi büyüklüğünde olacak CANDID çalışması adı verilen bu çalışmaya kaydolduğunu duyurmak için aynı aşamada durdu. Aradaki yıllar çok fazla çalışmayla geldi (çalışmanın FDA tarafından gözden geçirilmesi de dahil!) ve ayrıca, türünün ilk örneği olan bir precompetitive işbirliği olan bir çalışmada bir araya gelen yedi şirketten dev bir adımla. Bu işte birlikteyiz.

Preklinik işbirlikleri. CDKL5 araştırma topluluğu her zaman son derece işbirlikçi olmuştur ve Forum'un organize olduğumuz bir dizi paralel çalıştayı (son iki baskı da toplantı öncesi atölye çalışmaları da eklemiştir) vardır. 2022 Forumunda, CDD için tedaviler geliştiren şirketlerin bu klinik öncesi işbirliği ağına daha aktif bir şekilde dahil edilmesi için bir teklif gördük, çünkü ilaç ve biyoteknoloji bilimcilerinin tavsiye paylaşması kolay, ancak gerçek araştırma verilerini paylaşmak zor! Amaç, akademisyenlerin ve şirketlerin en iyi ve en güvenilir uç noktaların (en iyi fare semptomları) hangileri olduğunu doğrulamak için CDD fare verilerini karşılaştırmalarını sağlamaktır. Akademik gruplar bunu zaten yapıyor ve umarım gelecek yılki Forum'a kadar şirketlerin de bu çok ihtiyaç duyulan çabaya katıldığını duyurabiliriz. Bu işte birlikteyiz.

Hasta ittifakı klinik çalışmaları hızlandırmaya yardımcı olur. Şirketlerin nadir hastalıklarda denemeler yapmaları için büyük bir zorluk, doğru hastaneleri nasıl bulacaklarını bilmektir. CDKL5 İttifakı, klinisyenlere güvendikleri farklı İttifak ülkelerindeki hastanelerin bir listesini bir araya getirdi. Forumda bu kaynağın gözlemsel CANDID çalışmasının başlatılmasını hızlandırmaya yardımcı olduğunu öğrendik ve bunun da tedavi denemelerini hızlandırmaya yardımcı olacağını umuyorum. Bu işte birlikteyiz.

Hasta ailelerinin liderliği. CDKL5 Forumu, bir önceki yılın haberlerini gözden geçirdiğimiz ve alanın daha da ilerlemesine yardımcı olmak için organize olduğumuz bilimsel ve tıbbi bir konferanstır. Ama aynı zamanda hasta ailelerinin gündemde ve tartışmalarda belirgin bir şekilde yer aldığı hasta bir aile tarafından yönetilen bir toplantıdır. CDD'nin ailesi üzerindeki ücretini (#brynnstrong!) dinleyicilerle paylaşarak CDKL5 Kanada'dan Natalie Ladly'nin sözleriyle toplantıyı açtık. CDKL5 İrlanda'dan Simon ve Fiona Walsh da bizi Forum Yemeği sırasında ailelerinin hayatına bakmaya davet etti ve IFCR'den Rick Upp, toplantıyı CDKL5 hasta topluluğundan bir güncellemeyle kapattı. Bu yılın İlerleme Şampiyonu CDKL5 Forum Ödülü, CDD için bir tedavi mücadelesinde hasta topluluğunun en sevilen ve saygın liderlerinden biri olan CDKL5 İtalya'dan Antonino Caridi'ye gitti. Ve 14 farklı ülkeden temsilciler (İttifak 30'dan fazla ülkeyi içerir!) Ayrıca katılımdaydı, araştırmacılarla karıştılar ve özellikle etkileşimli ara oturumları sırasında tartışmalara aktif olarak katıldılar. Forum sırasında hasta ailelerden gelen sözler ve eylemler de bu işte birlikte nasıl olduğumuzu açıkladı.

ÖZET

2022 Forumunu birkaç cümleye indirgelimseydik, şöyle görünürdü:

Aşmaz bir hastalık yoktur.

CDD şu anda tedavisi onaylanan nadir hastalıkların %5'inin bir parçasıdır.

CDD gen tedavisi klinik denemelere geliyor.

Ve klinik gelişim zor ama bu işte birlikteyiz.

Loulou Vakfı, 2015 yılında "2020 yılına kadar CDD (klinik denemelerde) için tedaviler ve 2025 yılına kadar tedaviler" misyonuyla başladı. O zamanlar CDD için hiç terapötik programlar geliştirilmiyordu, ancak bilime ve büyük bir topluluğun gücüne olan inanç vardı. 2022 Forumu'nda paylaşılan haberlerle, 2025'ten önce bile CDD ile yaşayan ve klinik bir denemenin parçası olarak gen tedavisi almış olacak insanlar olacağına inanmak artık gerçekçi görünüyor. Bu, CDKL5 araştırması için harika bir yıldı.

Umarım bu özeti beğenmişsinizdir. Lütfen düşüncelerinizi yorumlarda bana bildirin.

Ana Mingorance, Doktora

Feragatname: Bunlar, Loulou Vakfı tarafından Forum hakkında resmi bir metin değil, bir bilim adamı ve hasta topluluğunun destekçisi olarak en çok ilgilendiğim sunumlardan ve konulardan kendi izlenimlerimdir. Bu metinleri CDD'yi göz önünde bulundurarak insanların ebeveynleri ile yazıyorum, bu yüzden parçalarda teknik doğruluk eksikliğimi de mazur görün.