CDKL5 Bozukluğu Nedir?

CDKL5, erken başlangıçlı, kontrol edilmesi zor nöbetler ve ciddi nöro-gelişimsel gecikme ile kendini gösteren X-e bağlı nadir bir genetik bozukluktur. Nadir hastalıklar grubunda sınıflandırılsa da her geçen gün daha fazla çocuk ve hatta yetişkinde teşhis edilmektedir.

CDKL5'ten etkilenen çocukların çoğu, yaşamlarının ilk birkaç ayında başlayan nöbetlerle karşılaşırlar. Çoğu yürüyemez, konuşamaz veya kendi kendilerine beslenemezler ve birçoğu tekerlekli sandalyelere bağlıdır, her şey için başkalarına bağımlıdırlar. Birçok çocukta ayrıca skolyoz, görme bozukluğu, duyusal sorunlar ve çeşitli gastrointestinal zorluklar gözlenir. Zaman geçtikçe, bu durumda rol oynayan başka semptomların olabileceği ortaya çıkmaktadır.

• İlk aylarda başlayan epileptik nöbetler. Nöbetlerin ortaya çıkışı yaşamın ilk 12 ayında; sıklıkla da doğumdan sonraki ilk haftalarda olur. (Medyan başlangıç: doğumdan sonraki 6. Haftadır)
• İnfantil spazmlar (yaklaşık% 50’de)
• Genellikle miyoklonik hareketler dahil olmak üzere birçok farklı epilepsi türü
• El çırpma, hafifçe vurma hareketleri veya elleri ağıza sokma şeklindeki el stereotipleri
• Belirgin gelişimsel gecikme
• Sınırlı veya az konuşma
• Dokunmaya karşı aşırı duyarlılık, örneğin saç fırçalamaktan hoşlanmamak
• Göz teması eksikliği veya zayıf göz teması, ancak yoğun göz etkileşimine sahip olabilir
• Gastro-özofagus reflü ve düşük bağırsak hareketliliği gibi diğer ciddi gastrointestinal problemler
• Kabızlık
• Küçük ve soğuk ayaklar
• Hiperventilasyon gibi solunum düzensizlikleri
• Diş gıcırdatılması
• Sebepsiz gibi görünen şeyler için gülme veya ağlama durumları
• Düşük/Zayıf kas tonusu
• Çok sınırlı el becerileri
• Bazı otistik eğilimler
• Skolyoz
• Kortikal Görme Bozukluğu (CVI), diğer bir adıyla "kortikal körlük"
• Apraksi
• Yeme ve içmeyi reddetme ve tamamen vazgeçme gibi yeme / içme zorlukları
• Kesintili uyku
• Yana doğru bakış ve bacak basak üstüne atma alışkanlığı gibi özellikler